Неонатальный скрининг новорожденных, как ранняя диагностика патологий

    Неонатальный скрининг новорожденных

    В последнее время обнаружить опасные наследственные заболевания у детей не всегда удается в период беременности при помощи УЗИ скрининга. Поэтому стали проводить процедуру обследования после рождения, которая называется неонатальный скрининг новорожденных. Данный анализ предполагает взятие крови из пяточки новорожденного на вторые сутки после рождения. Обычно процедура проводится в родильном доме. Более подробно об этом мероприятии и его целях, вы узнаете из нашей публикации.

    Итак, зачем нужно скрининг-исследование младенцам

    Благодаря новой методике скрининга новорожденного, удается диагностировать опасные проблемы со здоровьем, развивающиеся наследственно. Если в процессе беременности выявить страшные патологии не всегда получается, то после родов риск заболевания значительно возрастает.

    Результаты проведенного анализа готовы уже на десятый день жизни малыша. Поэтому если есть какие-то проявления, очень важно их вовремя вылечить.

    Важно! Если родители отказываются от подобной процедуры, они должны иметь в виду, что риски генетических болезней очень опасны и могут привести к инвалидности и летальному исходу уже спустя год с момента рождения.

    Скринингтест новорожденных: какие заболевания он может определить?

    Аудиологический скрининг новорожденныхЧтобы сделать скрининг новорожденных не требуется особой подготовки. Поэтому можно быстро определить развитие генетических отклонений:

    • Муковисцидоз – это болезнь, которая сопровождается проблемами функций пищеварительной и дыхательной систем. В качестве осложнения может быть отсутствие роста у ребенка и физические отклонения.
    • Галактоземия – недуг, который характеризуется существенной нехваткой ферментов в организме для расщепления галактозы. Этот элемент способен откладываться в организме, и в большом количестве влиять на печень.
    • Фенилкетонурия – патология, заключающаяся в отсутствии (снижении) количества ферментов, отвечающих за расщепление аминокислот в организме младенца. В качестве осложнения этой болезни выступают невралгические нарушения, поражения головного мозга (гидроцефалия).
    • Адреногенитальный синдром представляет собой недуг, включающий совокупность заболеваний коры надпочечников. Эта патология способна влиять на любые внутренние органы новорожденного, в том числе и на половую систему.
    Мамам на заметку! Скрининг новорожденного из пятки предоставляет возможность вовремя вылечить наследственные заболевания или хотя бы облегчить их симптомы. Если у детей, попавших в группу риска не нашли отклонений, принято проводить скрининг новорожденных повторно в 1 месяц.

    Подробнее о патологиях и их симптомах

    Каждое из выявленных по результатам скрининга заболевание имеет индивидуальную клиническую картину и симптомы.

    Говорят дети!Микаэль (3 года) испуганно:
    — Собачка станет киской?
    — Почему?
    — Она съела кошкин корм!

    Муковисцидоз у грудничков проявляется рвотным фонтаном и потерей массы тела. У многих детей — это заболевание сопровождается частой плаксивостью и раздражением. Допустимое значение по анализам состава крови не должно превышать 70 нг/мл, если значения превышают более чем на 40 единиц, проводят повторное обследование с более оперативной доставкой результатов.

    Рекомендуем посмотреть видео об особенностях проведения скрининга новорожденных.

    Галактоземия сопровождается ранним отказом от грудного вскармливания, рвотой, поносом. Часто сопровождающим заболеванием выявляется продолжительная желтуха у новорожденных. Этот недуг встречается у 1 из 20 000 младенцев.

    Фенилкетонурия выявляется по скринингу у новорожденных, если превышена норма фениланина в крови более чем на 2 мг. В качестве лечения этой патологии ребенка обычно переводят на искусственное вскармливание адаптированными смесями, имеющими повышенное количество белка для восстановления нормы в организме младенца.Неонатальный скрининг новорожденных

    Адреногенитальный синдром сопровождается регулярной рвотой и потерей набранного веса. Если у новорожденных наблюдается уровень прогестерона в крови не более 30 нмоль на литр, тогда повод для беспокойства отсутствует. При малейших отклонениях необходимо своевременно назначить лечение.

    Аудиологический скрининг новорожденного: особенности процедуры

    Подобный тип скрининга у новорожденных выполняется для выявления проблем со слухом. Анализ помогает определить, насколько нарушен слух младенца и что послужило причиной к появлению патологии. Перед проведением процедуры у ребенка определяют присутствующие признаки потери слуха:

    • изучают сведения об особенностях беременности;
    • показатели поведения новорожденного по Шкале Апгар;
    • входит ли младенец в группу риска.

    Скрининг новорожденным в роддомеЕсли на лицо явные симптомы поражения слуха, новорожденному назначается адекватная терапия. Возможно даже назначение слухового аппарата. В дальнейшем ребенка регулярно наблюдают педиатры и отоларинголог.

    Для чего нужен УЗИскрининг новорожденным?

    При подозрении на патологические явления в организме назначается УЗИ-скрининг в один месяц. Эта процедура является достоверной и безопасной. Благодаря ультразвуковой диагностике удается вовремя выявить заболевание и начать лечение, которое способно восстановить нарушенные функции полностью в течение нескольких месяцев.

    При помощи УЗИ скрининга успешно определяется врожденная дисплазия тазобедренных суставов у ребенка. При правильно назначенном лечении через полгода у ребенка исчезают все симптомы и осложнения.

    Детский юмор! Тимоха (8 лет) сидит в ванне и играет с пеной:
    — Это у меня седые волосы, это у меня большая борода, а это настоящие волосатые… подмышки.

    Обязательно проводится нейросонография новорожденным через родничок, в процессе которой изучаются особенности головного мозга грудничка. При помощи такой методики есть возможность безошибочно обнаружить внутричерепное давление и кровоизлияния.Проведение процедуры скрининга новорожденному

    Исследования шейного отдела помогают выявить кровоизлияния, образовавшиеся в спинном мозге вследствие родовых травм. По результатам указанной процедуры можно назначить корсет или эластичную повязку для укрепления отдела позвоночника.

    В завершении публикации посмотрите видео о процедуре скрининга новорожденным.

     

    Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Войти с помощью: